Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense… Dünyada 750 – 1000 doğumda bir görülen down sendromlu kişilerin belirgin özellikleri bunlar.
Down sendromu, fiziksel özelliklerin yanı sıra orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan önemli bir sağlık sorunu. Değişken olabilmekle birlikte, down sendromlu genç bir erişkinin ortalama IQ’su 50 olup, bu 8-9 yaşındaki bir çocuğun zihinsel yetileriyle eşdeğer oluyor. Peki ama yaşam kalitesini ve sağlığı ciddi boyutlarda etkileyen down sendromu anne karnındayken nasıl tespit edilebiliyor? Perinatolog Prof. Dr. İbrahim Bildirici, günümüzde anne kanında fetal DNA incelemesine dayanan testler ile down sendromunu yakalama oranının yüzde 99,8’e ulaşabildiğini söylüyor.
SORUMLUSU YUMURTADAKİ 21. KROMOZOM!
Bebek, insan vücudunu oluşturan kromozomların 23’ünü anneden, 23’ünü de babadan alıyor. Down sendromunun yüzde 88’i, annenin yumurtasındaki 21. kromozomun ayrılamayıp çift kalmasından kaynaklanıyor. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içeriyor. Yani down sendromunun sorumlusu 21. kromozom oluyor. Sağlıklı çocukların 46 kromozomu varken down sendromlu çocukların bu ilave 21. kromozom kopyası nedeniyle 47 kromozomları olduğunu belirten Bildirici, down sendromunda annenin yaşının da etkin rol oynadığına dikkat çekiyor.
ÖZELLİKLE 35 YAŞINDAN SONRA RİSK YÜKSELİYOR
Kromozomdaki hatanın anne yaşı ilerledikçe arttığını ifade eden Prof. Bildirici, “Doğumda kadının 35 yaş ve üzerinde olması down sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için bireysel riski artırıyor” diyor.
HAMİLELİĞİN 10. HAFTASINDAN İTİBAREN TESPİT EDİLEBİLİYOR
Risk grubundaki annelerin yanı sıra her anne adayına da önerilen testler ve tetkikler bulunduğunu söyleyen Prof. Dr. İbrahim Bildirici, down sendromunun hamileliğin 11-14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile tarandığını belirterek, ilk taramalarda riskli değerler ortaya çıkarsa daha ileri testler önerildiğini ifade ediyor. Ultrason bulguları, ikili, üçlü ya da dörtlü test gibi tarama testlerine göre bebeğin trizomi için artmış risk taşıdığından şüphe ediliyorsa kan örneği alınarak bakılan testleri öneriliyor. Eğer anne ileri yaş, daha önce down sendromlu gebelik veya doğum öyküsü ve translokasyon taşıyıcılığı gibi nedenlerle risk grubunda ise kandan alınarak yapılan testler, hamileliğin 10 haftasından itibaren bu tarama testlerinden önce de uygulanabiliyor.
BEBEK İÇİN DÜŞÜK RİSKİ OLUŞTURMUYOR
Kandan testi, yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi, genel olarak Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi daha sık görülen kromozom anomalileri için tarama testi olarak kullanılıyor. Sık rastlanan bu kromozom anomalileri anneden alınan kanın incelenmesi ile tespit ediliyor. Hamilelik sırasında bebeğin DNA’sının anne kanında dolaşması testinin gerçekleştirilebilmesindeki temeli oluşturuyor.
Hamileliğin 10. haftasından itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarının anlamlı bir yüzdeye ulaştığını söyleyen Prof. Dr. İbrahim Bildirici, analizin yaklaşık 10-14 gün sürdüğünü ve bu testinin bebekte Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Triozomi 13 olup olmadığını diğer standart tarama testlerine göre daha hassas bir şekilde, yüzde 99.8 gibi oldukça yüksek bir oranda saptama imkanı verdiğinin altını çiziyor. Üstelik bu yöntemde koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez gibi girişimsel testlerden kaynaklanabilecek bebek için düşük riski bulunmuyor.
KAN TESTİ İLE SAPTANAN ANOMALİLER
• Trizomi 21 (Down Sendromu): En sık rastlanan kromozomal anomalidir. Yaklaşık 600-800 doğumda bir görülüyor. Genellikle kalıtsal değil, döllenme sırasında rastlantısal bir hatadan kaynaklanan bir kromozom anomalisi olan Trizomi 21’in sıklığı anne yaşı ilerledikçe artıyor.
• Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
Yaklaşık 5000 doğumda bir görülüyor. Anne yaşının ilerlemesiyle bu anomalide de risk artışına neden oluyor. Doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar görülen bu bebekler genellikle hamilelik sırasında yada doğduktan sonraki ilk yılda kaybediliyor.
• Trizomi 13 (Patau Sendromu)
Yaklaşık 10.000 doğumda bir görülüyor. Bebekte en belirgin anomalileri beyin ve yüze ait olanlar oluşturuyor. Kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler de daha yüksek oranda bulunuyor. Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yüzde 95’i ilk yılda kaybediliyor.
• Diğer sorunlar: Günümüzde bu testlerin genişletilmiş paneli ile Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude ve Prader-Willi/Angelman delesyon sendromlarına, cinsiyet kromozom anormalliklerine ve Trizomi 9, 16 ve 22’ye de bakılabiliyor.
