Akdeniz anemisi nedir?
kan-gruplarinin-karakterlere-etkisi
Diğer adı da “Talasemi” olan Akdeniz anemisi hastalığı kalıtsal bir kan hastalığıdır ve vücutta normalden daha az miktarda hemoglobin ve kırmızı kan hücresi üretilmesi ya da hiç üretilmemesi durumuna yol açar.
Hemoglobin, kırmızı kan hücreleri yani alyuvarlar tarafından vücuda oksijen göndermek için kullanılan bir maddedir.
Bu maddenin vücutta üretilmemesi ya da az üretilmesi hastayı kansız bırakır ve anemiye sebep olur.
Bu hastalık genellikle Akdeniz, Güney Asya, Güneydoğu Asya ve Orta Asya’da yaşayan insanları etkiler. Talaseminin birden fazla çeşidi bulunur. Hastalığın iki türü vardır ve bunlar alfa talasemi ve beta talasemidir.
Hastalık hafif ise tedaviye ihtiyaç duyulmayabilir. Ancak eğer şiddetli ise düzenli olarak kan nakline ihtiyaç duyulabilir, hastada halsizlik görülebilir. Talasemi hastalığında taşıyıcı olmak da mümkündür, taşıyıcılar herhangi bir sağlık problemi yaşamazlar ancak çocuklarına hastalık bulaştırma riskleri yüksektir.
Akdeniz anemisi genlerle aktarılır. Nedeni bir genetik mutasyon ya da bazı belli başlı gen dizilimlerinde eksiklik olmasıdır.
Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?
Akdeniz anemisi belirtileri kişiden kişiye çeşitlilik gösterebilir. En sık rastlanan belirtiler ise aşağıdaki gibidir:
Özellikle yüzde kemik deformasyonları
Koyu renkli idrar
Gelişim bozuklukları ve büyümede gecikme
Aşırı yorgunluk ve halsizlik
Sarı ya da solgun cilt
Karında şişlik
Baş ağrısı
İştah kaybı
Nefes darlığı
Çarpıntı
Karaciğer ya da dalakta büyüme
Kısırlık
Kemiklerde zayıflama ve kemik ermesi (nadiren)
Akdeniz anemisi her hastada böyle bulgular vermeyebilir. Ayrıca hastalığın belirtileri daha çok çocukluk döneminin sonu ve ergenlik döneminin başında ortaya çıkmaya başlamaktadır. Hastalığın belirtileri hastalığın türüne ve şiddetine göre de değişiklik gösterebilir. Taşıyıcılar hiçbir belirti göstermemektedir.
Akdeniz anemisi nedenleri ve türleri
Nedenleri
Talaseminin sebebi hemoglobin oluşturan hücrelerin DNA’sında görülen bir çeşit mutasyondur. Hemoglobin ise kırmızı kan hücrelerinin vücuda oksijen taşımak için kullandığı bir maddedir. Talasemiye yol açan mutasyonlar genler ile anne ve babadan çocuğa aktarılmaktadır.
Akdeniz anemisi hemoglobin ve sağlıklı kan hücrelerinin üretimini etkiler. Bu da anemiye yani kansızlığa yol açar. Anemi ise yeterince kırmızı kan hücresi olmaması sebebiyle vücudu oksijensiz bırakır, bu da hastayı halsiz kılar.
Akdeniz anemisi çeşitleri
Talaseminin türü, ebeveynlerden aktarılan gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Aktarılan gen mutasyonları ne kadar fazla ise talasemi hastalığı o denli şiddetlenir.
Hemoglobin molekülleri alfa ve beta-globin parçalarından oluşur ve bu parçalar da mutasyonlardan etkilenir. Hastalığın türleri de isimlerini bu parçalardan alır.
1) Alfa talasemi
Dört alfa-globin geninden biri ya da birden fazlası kayıp ya da hasarlı olarak aktarılırsa alfa talasemi meydana gelir.
Eğer bir gen hasarlı ya da eksik ise: Kırmızı kan hücreleri normalden daha küçük olur. Hastalık belirti vermez ve tedavi gerektirmez. Ancak gizli taşıyıcılık durumu oluşur. Bu da kişinin hasta olmadığı ancak çocuğuna hastalığı aktaracağı anlamına gelir.
Eğer iki gen hasarlı ya da eksik ise: Kişi çok hafif bir anemi (kansızlık) durumu yaşar ve tedaviye gerek duymaz. Bu duruma alfa talasemi minör de denir.
Eğer üç gen eksik ise: Kişide hafiften ağıra kadar anemi gelişebilir. Buna Hemoglabin H hastalığı da denir. Eğer hastalık ağır seyrederse kan nakli gerekebilir.
Eğer tüm dört gen de eksikse: Bu duruma alfa talasemi majör denilir ve bebek ölü doğar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölür.
2) Beta talasemi
Hemoglobin üretilebilmesi için hem alfa hem de beta-globin gereklidir. Beta talasemi ise beta-globin üretiminde görev alan iki genin birinin ya da her ikisinin gerektiği gibi çalışmaması ya da kısmi çalışması durumunda yaşanır.
Eğer genlerden yalnızca biri zedelenmişse: Kişide hafif anemi görülür ve tedaviye gereksinim duyulmaz. Bu duruma beta talasemi minör denilir. Bir ebeveynden normal gen alınırken diğerinden talasemi geni alınması sonucu meydana gelir.
Eğer her iki gen de zedelenmişse: Kişi hem anneden hem babadan talasemi geni almış demektir. Bu durumda orta ya da ağır şiddetli anemi görülür. Orta şiddetli anemide kan nakillerine ihtiyaç duyulabilir. Ağır şiddetli anemide ise hayat boyu kan nakline ihtiyaç duyulur ve semptomlar doğumdan birkaç ay sonra başlar.
Akdeniz anemisi nasıl tedavi edilir?
Akdeniz anemisinin tedavisi hastalığın türüne ve şiddetine göre değişiklik göstermektedir.
1) Hafif talasemi vakalarında tedavi
Hafif şiddetli Akdeniz anemisi vakalarında semptomlar ve bulgular hafiftir. Hasta özellikle ameliyatlardan, bebek sahibi olduktan ya da belirti gösterdikten sonra tedaviye ihtiyaç duyar. Tedavide kan nakli yeterlidir.
Ağır beta talasemi vakalarında ise kan nakli gereklidir. Bu tedavi yöntemi demir fazlasına yol açacağından fazla demirin ortadan kaldırılması için ilaç tedavisi de uygulanmaktadır. Deferasirox denen ve ağız yoluyla alınan bir ilaç demir fazlasını yok eder.
2) Orta ve ağır şiddetli talasemi vakalarında tedavi
Orta şiddetli ve ağır talasemi vakalarının tedavisinde aşağıdaki yöntemler uygulanabilir:
Düzenli kan nakilleri. Akdeniz anemisinin ağır görüldüğü hastalarda düzenli olarak kan nakli yaptırmak gerekebilir, sıklığı her haftayı ya da iki haftada biri bulabilir. Zamanla bu nakiller kanda demir birikimine yol açabilir ki bu da kalp, karaciğer ve diğer organlar için zararlıdır. Bu demirin fazlası da vücuttan ilaç yardımı ile atılır. Bu ilaç tedavisine de şelasyon tedavisi denmektedir.
Kök hücre nakli. Bu olaya kemik iliği nakli de denmektedir. Ağır talasemi ile doğan bebeklerde uygulanabilir. Kemik iliği nakli ile hasta yaşam boyu kan nakli yaptırmaktan ve demir fazlası için ilaç kullanmaktan kurtulabilir. Bu işlem sırasında genellikle hastanın kardeşi gibi uyumlu bir donörden alınan kök hücreler hastaya aktarılır.
3) Hastalığa bağlı diğer problemlerin tedavisi
Akdeniz anemisi vücutta birkaç farklı probleme yol açabilir ve bu sorunların tedavi edilmesi gerekir. Bunlardan bazıları şunlardır:
Gelişim bozukluğu görünen çocuklarda ve hormon seviyeleri düşük olan hastalarda hormon tedavisi gerekebilir.
Enfeksiyonları önlemek ve tedavi etmek için aşılar ve antibiyotiklerin kullanılması gerekebilir.
Eğer tiroit bezlerinde hipotiroidi gibi bir sorun oluştuysa sentetik tiroit hormonları kullanılabilir.
Eğer kemik erimesi ya da kemiklerde hassasiyet varsa bisfosfonat adı verilen ilaçlarla kemikler güçlendirilebilir.
Genişlemiş dalak ameliyatla alınabilir. Ayrıca safra kesesinde taş oluşumu da safra kesesinin ameliyat ile alınmasıyla tedavi edilebilir.
4) Yardımcı olacak ev tedavileri
Akdeniz anemisi hastalığını kontrol altında tutmanıza yardımcı olacak, tedavinize ek olarak uygulayabileceğiniz bazı sağlıklı yaşam alışkanlıkları bulunmaktadır. Bunlardan bazıları aşağıdaki gibidir:
Aşırı demir tüketmeyin. Doktorunuz önermediği sürece asla demir içeren vitamin ve mineral takviyelerini kullanmamalısınız.
Sağlıklı beslenin. Besin değeri yüksek gıdalar tüketmek hem kendinizi daha iyi hissetmenizi sağlar hem de enerjinizi yükseltir. Doktorunuz ayrıca yeni kırmızı kan hücrelerinin üretilebilmesi için folik asit takviyesi almanızı önerebilir. Kemiklerinizi güçlü tutmak için kalsiyum ve D vitamini içeren gıdalar da tüketmeye çalışın. Doktorunuza D vitamini takviyesi alıp almamanız gerektiğini sorabilirsiniz.
Enfeksiyonlardan korunun. Kendinizi enfeksiyonlardan korumak için hasta insanlarla temastan kaçının ve sık sık ellerinizi yıkayın. Eğer dalağınız alındıysa bu aşırı önem arz eden bir durumdur. Ayrıca enfeksiyondan korunmak için her yıl düzenli grip aşısı, menenjit, pnömokok ve hepatit B aşıları olmanız da gereklidir. Eğer bir enfeksiyon belirtisi, yüksek ateş gibi semptomlarınız varsa doktora görünmelisiniz.
Kaynaklar:
https://www.healthline.com/health/thalassemia#in-pregnancy
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/tc/thalassemia-topic-overview#1
https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/
